Para confirmar un diagnóstico debe hacerse un análisis genético molecular sobre una muestra de sangre para confirmar si el niño tiene o no una mutación específica en el gen SMN1 que causa la atrofia muscular espinal. Este análisis se conoce también como prueba de la deleción del gen SMN. También puede determinarse el número de copias del gen SMN2.1,2 Aproximadamente entre el 95 % y el 98 % de las personas con un diagnóstico clínico de atrofia muscular espinal tienen una mutación en el gen SMN1. La prueba dedeleción del gen SMN es realizada por diversos laboratorios diagnósticos. Los resultados pueden obtenerse en, aproximadamente, 3-4 semanas, aunque esto puede variar de un centro a otro.2
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Lo primero que puede detectar un médico en un bebé con atrofia muscular espinal es la flacidez o el tono muscular reducido (hipotonía)1
Dado que la hipotonía es un hallazgo frecuente en varias enfermedades genéticas, un médico puede solicitar un panel de hipotonía congénita. Este incluye el análisis para la atrofia muscular espinal así como para distrofia miotónica (tipo 1), síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman y disomía uniparental materna del cromosoma 14.4 El tiempo hasta la obtención del resultado en un panel de hipotonía congénita es de, aproximadamente, tres semanas.4
Alcanzar un diagnóstico puede conllevar cierto grado de trabajo de detective por parte de los médicos
Dado que cada niño muestra signos y síntomas a diferentes edades y con diferente gravedad, se puede retrasar el diagnóstico inicial.5 Una reciente encuesta realizada a padres y médicos mostró que el reconocimiento de los síntomas y la obtención de un diagnóstico requirieron numerosas visitas a sus pediatras y especialistas.6-8
Puede que tengan que realizarse otras pruebas diagnósticas a los niños, incluyendo análisis genéticos adicionales, electromiografía o análisis de sangre para medir el nivel de creatina-cinasa, una enzima que segregan los músculos en degeneración. A diferencia de un análisis genético molecular de la sangre, estos análisis no pueden confirmar de forma precisa un diagnóstico de atrofia muscular espinal. No obstante, pueden utilizarse para descartar otras formas de enfermedad muscular.3
Pesquisa neonatal
Aunque la pesquisa neonatal no es una práctica estandarizada todavía, el tiempo que pasa hasta el diagnóstico es crucial. Un diagnóstico más temprano puede ayudar a mejorar los resultados en niños con atrofia muscular espinal.5
REFERENCIAS
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 3. Muscular Dystrophy Association. Spinal muscular atrophy: diagnosis. Available at: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/diagnosis. Accessed April 27, 2016. 4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017. 5. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300. 6. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217. 7. Data on file. Biogen Inc, Cambridge MA. 8. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.